GSK는 최초의 줄기세포 유전자 치료제 ‘스트림벨리스^TM’ (아데노신 데아미나아제(ADA)를 발현하도록 변환된 자가조직 CD34+ 세포)가 ADA-SCID(아데노신 데아미나아제 결손에 의한 중증 복합 면역 결핍증)이라는 극희귀질환 환자의 치료를 위해 유럽에서 승인 받았다고 밝혔다. 이번 승인은 GSK의 세포 및 유전자 치료제에 대한 전문성을 강화하는 데에 중요한 전기가 될 것이다.

GSK는 세포 및 유전자 치료제가 중증 질환의 해결책 모색에 중요한 접근이 될 것이라는 확신에 따라 여러 핵심 연구 분야에서 혁신적인 세포 및 유전자 치료제 개발의 기반이 되는 R&D 역량을 강화해 왔다. ADA-SCID 외에도 이염색백색질장애(Metachromatic Leukodystropy), 비스코트-올드리치 증후군(Wiskott-Aldrich syndrome) 등의 희귀질환에서 임상개발 프로그램을 활발하게 진행 중이다.  이러한 개발 프로젝트는 이탈리아의 산 라파엘 병원과 텔레톤 재단의 합작 기관인 산 라파엘 텔레톤 유전자 치료제 연구소를 통해 GSK가 진행한 성공적인 공동 연구에서 비롯된 것이다. 이러한 협력을 통해 GSK는 베타 지중해 빈혈(Beta Thalassemia)을 비롯한 다른 희귀질환들에 대해서도 신약 자산을 확보할 수 있는 권리를 갖고 있다.

또한, GSK는 학계 및 다른 생명공학기업들과 협력하여 환자의 자연적인 “T-세포” 면역반응을 강화함으로써 암세포를 표적으로 파괴하는 새로운 면역항암 치료제 파이프라인을 개발하고 있다.

GSK의 세포 기반 유전자 치료제는 환자 개개인에 맞춤화 되고, 복잡한 제조 과정을 요한다. 스트림벨리스의 경우 환자 본인의 줄기세포 일부를 분리해 내고, 바이러스 벡터를 이용해 결함이 있는 ADA 유전자의 건강한 복제본을 줄기세포에 삽입한다. 이어 유전자가 교정된 세포가 환자에게 재삽입 되는 과정을 거친다. 자가 유전치료의 목표는 교정된 줄기세포들이 환자의 면역 체계를 바로 잡고 감염에 대항하는 기능을 회복할 수 있도록 하는 데에 있다. 

과학적, 기술적인 제조 복잡성을 고려하여 현재는 전문임상센터에서 치료 받는 소수의 환자 군으로 그 사용이 제한돼 있다. GSK는 세포 프로세싱 기술 전문가들과 협력해 세포 및 유전자 치료제의 제조 및 공급 역량을 확장하고자 노력하고 있다.

GSK의 희귀질환 사업부 총괄 마틴 앤드류스(Martin Andrews)는 “남아 있는 주요 의학적 요구를 해결함에 있어서 세포가 의약품으로서의 잠재력을 가지고 있다고 믿는다. 극희귀질환의 치료에 이러한 접근을 적용하는 것이 미래를 여는 첫 걸음이며, 점차 세포를 의약품으로 이용하는 기술이 더 흔히 발생하는 질환들에도 적용될 것이다. 언젠가 세포 및 유전자 치료제가 백신, 소분자 의약품, 생물학제제 등의 현재 치료제 영역들과 나란히 사용될 수 있을 것이라는 희망을 갖고 있다. 우선 텔레톤과 산 라파엘 병원과의 협력이 최초의 줄기세포 유전자 치료제에 대한 유럽(EU) 승인으로 이어져 기쁘게 생각한다”고 밝혔다.

GSK 유전자 치료제 연구 총괄 책임자인 조나단 애플비(Jonathan Appleby)는 “스트림벨리스를 개발하는 과정은 질환의 근본 원인을 치료하기 위해 환자 자신의 세포를 어떻게 이용할 수 있는지에 대한 이해를 증대시키고 이를 통해 GSK가 환자에게 혁신적인 치료 옵션을 제공할 수 있게 되었다. 우리는 복잡한 세포 기반의 치료제를 개발하고 투여하는 방법, 규제당국의 평가를 위해 이러한 자료들을 설명하는 방법에 대한 전문성을 얻었다”고 말했다.