척추골단골간단이형성증 원인 유전자 세계 첫 규명

선천적으로 뼈와 연골에 이상이 생겨 저신장과 골격계 이상이 나타나는 질환인'골이형성증' 중에서도 특이하게 남자에게만 증상이 나타나고 성염색체 열성으로 유전되는 ‘척추골단골간단이형성증(X-linked recessive spondyloepimetaphyseal dysplasia, XLR-SEMD)’의 원인 유전자인 'BGN'이 국내 연구진에 의해 처음 규명됐다. 성균관대 의대 삼성서울병원 소아청소년과 진동규•조성윤 교수팀과 삼성유전체연구소 박웅양 교수• 배준석 연구원팀, 우리아이들병원 영상의학과 김옥화 과장이 이탈리아, 인도 연구진과 국제공동 연구를 통해 BGN mutation in X-linked Spondyloepimetaphyseal Dysplasis : 성염색체 열성으로 유전되는 척추골단골간단이형성증의 원인유전자인 BGN 발견 논문을, 유전학 분야에서 높은 인지도로 손꼽히는 미국 유전학 학회지 ‘American Journal of Human Genetics’ 최근호에 게재했다. 골이형성증은 선천적 유전자 변이로, 뼈와 연골의 성장에 장애를 초래하는 유전질환이다. 초기에는 또래에 비해 몸집이 작아 성장평가를 받기 위해 병원에 내원해 상담을 받지만 각 질환의

• 키닥터 기자
• 2016-06-30 11:35